羊水穿刺检查一般在孕期16－21周进行，这种检查具有一定的风险，不是每个孕妇都需要做的，检查费用相对来说会偏高，幅度大概在1000~2000左右，不同地方不同等级的医院收费也会相互不一样，都包括去羊水之后的细胞提取、孵育、核型分析及必要的病理检查。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周，因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性 神经管畸形等。妊娠晚期做羊水穿刺检查可测定血型、 胆红素、 卵磷脂、鞘磷脂、 胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、 溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
羊水穿刺步骤如下。具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。羊水穿刺有其优点，但不是所有的孕妇都适合做羊水穿刺的。