地中海贫血学名珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。患上地中海贫血的人因为制造血红蛋白的能力不足，长此下去，易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。而且地中海贫血有很强的遗传性，若夫妻双方中有一位患有地中海贫血，胎儿患地中海贫血的概率极高，若夫妻双方均患有地中海贫血，后代患病一定会患病，因此夫妻在备孕是要做好地中海贫血的检查，提前做好准备，避免下一代患病或在确定后代患病时尽早治疗。
临床上，地中海贫血的检查主要有血常规、血红蛋白电泳、肽链检测和地贫基因检测这四种手段，那么通过这些检查项目的结果怎么才能判断是否患有地中海贫血呢？下面就为大家一一介绍。
1、血常规
主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），地中海贫血患者MCV或MCH均会出现降低的情况，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示患地中海贫血的风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，基因检测主要是看α珠蛋白基因、SEA型基因、a3.7型基因、a4.2型基因以及β珠蛋白基因是否有缺失，若存在上述基因某一段或数段缺失，则可以确证为地中海贫血。